赤羽裕一先生の論文が、Journal of Clinical Neuromuscular Diseaseに掲載されました

神経グループの赤羽裕一先生の論文が、Journal of Clinical Neuromuscular Diseaseに掲載されました!

Akaba Y, Takeguchi R, Tanaka R, Makita Y, Kimura T, Yanagi K, Kaname T, Nishino I, Takahashi S

Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review.

J Clin Neuromuscul Dis. 2022 Sep 1;24(1):49-54.
doi: 10.1097/CND.0000000000000392

おめでとうございます。以下、論文の要旨です。

7歳時に発症した筋原線維性ミオパチーの成人例において、病因精査によってBcl-2 associated athanogene 3 (BAG3)遺伝子に既に報告のあるde novo 変異p.Pro209Leuを同定しました。同変異を有する患者は、小児期に心臓移植を必要とするような急速進行性の心筋症を呈することが知られていました。しかし、経験した症例では、骨格筋症状は進行性の経過を示しましたが心筋症を発症していませんでした。遅発性の心筋症発症の可能性はありますが、BAG3変異によるミオパチーの臨床像は広いスペクトラムを呈することを報告しました。

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