芳賀俊介先生の論文が、Brain & Developmentに掲載されました!

神経グループの芳賀俊介先生の論文が、Brain & Development (IF 2.272)に掲載されました。

Haga S, Takeguchi R, Tanaka R, Satake A, Makita Y, Yanagi K, Kaname T, Takahashi S
Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study

Brain Dev. Published online March 13, 2023:S0387-7604(23)00043-8.
doi: 10.1016/j.braindev.2023.02.008

おめでとうございます。以下、論文の要旨です。

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndromeは筋痙攣以外にも多彩な全身症状を有する常染色体優性疾患ですが、この筋痙攣の臨床的特徴について詳細に説明した報告はほとんどありませんでした。我々は、3世代にわたる4人の家族に生じた常染色体優性の筋痙攣の家族例を報告しました。これらの患者は新規COL4A1遺伝子の病的バリアントp.Gly513Aspに伴うHANAC syndromeの全身症状があることがわかりました。患者らの筋痙攣は、いずれも幼児期から発症し、全身の様々な筋肉に筋収縮を伴わない突然の痛みが生じるという特徴を示していました。