赤羽裕一先生の論文が、Clinical Case Reportsにアクセプトされました!

神経グループの赤羽先生の論文が、Clinical Case Reportsにアクセプトされました!
Yuichi Akaba, Satoru Takahashi, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Shin Nabatame, Hirotomo Saitsu, and Naomichi Matsumoto.Phenotypic overlap between pyruvate dehydrogenase complex deficiency and FOXG1 syndrome. Clin Case Rep. 2021; 9: 1711–1715.
PMID: 33768920

おめでとうございます。

本論文の主旨は以下になります。

PDHC欠損症はミトコンドリア機能障害に起因するエネルギー不足と乳酸アシドーシス,そして様々な神経症状を呈する疾患である.私たちは発達性脳症の1つであるFOXG1症候群に類似した臨床症状および脳MRI画像を呈した2人の患者で,PDHC欠損症の原因となるPDHA1遺伝子の変異を同定した.FOXG1症候群が疑われる際の鑑別疾患としてPDHC欠損症は重要である.

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