鈴木 滋先生の論文が、European Journal of Endocrinologyにアクセプトされました!

内分泌・糖尿病グループの鈴木先生の論文が、European Journal of Endocrinologyにアクセプトされました!
A mutation of the β-domain in POU1F1 causes pituitary deficiency due to dominant PIT-1β expression
Shigeru Suzuki, Kumihiro Matsuo, Yoshiya Ito, Atsushi Kobayashi, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Osamu Ueda, Tokuo Mukai, Koichi Yano, Kenji Fujieda, Akimasa Okuno, Yusuke Tanahashi, Hiroshi Azuma. Eur J Endocrinol. 2021; 185: 1-12.
PMID: 33886498
Impact Factor 5.308
おめでとうございます。

論文の主旨は以下になります。

PIT1はGH、PRL、TSH産生細胞の発生、ホルモン分泌に重要な転写因子で、その変異は先天性下垂体機能低下症を来します。
この原因遺伝子POU1F1遺伝子からは、PIT1とそのスプライスアイソフォームであるPIT1βが発現します。
PIT1βは、細胞実験においては、PIT1の転写活性を抑制することが知られていましたが、下垂体における生理機能は不明であり、PIT1β変異と疾患との関連はこれまで知られておりませんでした。
今回PIT1β変異が先天性下垂体機能低下症の原因となることを分子メカニズムとともに示し、先天性下垂体機能低下症であっても下垂体腺腫を来しうることを、世界で初めて報告しました。

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