赤羽裕一先生の論文が、Case Reports in Neurologyにアクセプトされました！

神経グループの赤羽先生の論文が、Case Reports in Neurologyにアクセプトされました！

Akaba Y, Takeguchi R, Tanaka R, Takahashi S.
A complex phenotype of a patient with spastic paraplegia type 4 caused by a novel pathogenic variant in the SPAST gene. 
Case Rep Neurol 2021;13:763-771. DOI: 10.1159/000520433
おめでとうございます。

論文の主旨は以下になります。

遺伝性痙性対麻痺は、臨床的には緩徐進行性の下肢痙縮と筋力低下を主徴とし、病理学的には脊髄の錐体路、後索、脊髄小脳路の系統変性を主病変とする神経変性疾患である。現時点で、70を超す原因遺伝子が同定されている。われわれは、新規のspastin遺伝子変異による症例を経験し、患者は運動症状のみならず感覚障害、てんかん、知的障害を随伴していた。本症例は、spastin遺伝子変異による病態は、運動系に限局しないことを示唆していた。