竹口諒先生の論文が掲載されました。

神経グループの竹口諒先生の論文が、Brain & Development Case Reportsに掲載されました。

Clinical characteristics for early diagnosis of PACS1 neurodevelopmental disorder: Two case reports
Takeguchi R, Makita Y, Haga S, Fukuda I, Miyamoto A, Tanaka H, Aoki T, Iida T, Yanagi K, Kaname T, Takahashi S.
Brain Dev Case Rep. 2025.
doi: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100111

以下、論文の要旨です。

PACS1症候群は、特徴的な顔貌、様々な程度の全般的発達遅滞、てんかんなどを特徴とする、稀な常染色体顕性遺伝疾患です。近年、診断例が増加傾向にあるものの、本疾患の認知度は依然として低く、多くの未診断患者が存在すると考えられます。臨床的には、眼間開離・眼瞼裂斜下・上向きの鼻孔・薄い上口唇といった特徴的顔貌や、精神運動発達遅滞、自閉スペクトラム症（ASD）、睡眠障害などの神経発達上の課題に加え、停留精巣・先天性心疾患・慢性便秘などの身体合併症を伴います。これらの特徴を認識することが、網羅的遺伝子解析による早期診断の助けとなります。