2021年

著書、総説 -和文- (2021年)

1. 髙橋　悟：神経変性疾患、特集 学童期の神経疾患のファーストタッチから専門診療へ、小児科診療 2021; 84: 73-79.
2. 鈴木　滋：【小児疾患診療のための病態生理2　改訂第6版】内分泌疾患　Addison病, 小児内科53巻増刊, 2021; 440-443.

 

 

原著 -英文- (2021年)

1. Nagamori T, Yoshida Y, Ishibazawa E, Oka H, Takahashi H, Manabe H, Taketazu G, Shirai M, Sakata H, Oki J et al. Variations in the pathophysiology of RSV infection depend on the age at onset. Pediatr Int 2021.
2. Kazumi Oura, Tomonobu Sato, Akihiro Iguchi, Naohisa Toriumi, Takeo Sarashina. Lymphomatoid Papulosis Development in Acute Lymphoblastic Leukemia. J Med Cases. 2021; 12: 306–309.
3. Takeguchi R, Takahashi S, Akaba Y, Tanaka R, Nabatame S, Kurosawa K, Matsuishi T, Itoh M. Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: insights from a nationwide survey in Japan. J Neurol Sci 2021; 422: 117321.
4. Akaba Y, Takahashi S, Takeguchi R, Tanaka R, Nabatame S, Saitsu H, Matsumoto N. Phenotypic overlap between FOXG1 syndrome and PDH deficiency. Clin Case Rep 2021; 9: 1711-1715.
5. Akaba Y, Takeguchi R, Tanaka R, Takahashi A complex phenotype of a patient with spastic paraplegia type 4 caused by a novel pathogenic variant in the SPAST gene. Case Rep Neurol 2021; 13: 763-771.
6. Wakabayashi T, Fukumura S, Takahashi S, Kurosawa K, Miyamoto S, Tsuchida K, Kato S, Tsugawa T, Sakai Y, Kawasaki Y. Stereotyped upper limb movement in MECP2duplication syndrome. Neurology 2021; 97: 92-94.
7. Suzuki S, Matsuo K, Ito Y, Kobayashi A, Kokumai T, Furuya A, Ueda O, Mukai T, Yano K, Fujieda K, Okuno A, Tanahashi Y, Azuma H. A mutation of the β-domain in POU1F1 causes pituitary deficiency due to dominant PIT-1β expression. Eur J Endocrinol. 2021; 185: 1-12.
8. Nagasaki K, Nakamura A, Yamauchi T, Kamasaki H, Hara Y, Kanno J, Koyama S, Ohtsu Y, Takahashi I, Suzuki S, Kashimada K, Tajima T. Investigation of TSH receptor blocking antibodies in childhood-onset atrophic autoimmune thyroiditis. Clin Pediatr Endocrinol. 2021; 30: 79-84.
9. Oka H, Nakau K, Nakagawa S, Kobayashi Y, Imanishi R, Iwata K, Azuma H. Comparison of myocardial T1 mapping during breath-holding and free-breathing. Cardiol Young. 2021: 1-5.
10. Oka H, Nakau K, Imanishi R, Furukawa T, Tanabe Y, Hirono K, Hata Y, Nishida N, Azuma H. A Case Report of a Rare Heterozygous Variant in the Desmin Gene Associated With Hypertrophic Cardiomyopathy and Complete Atrioventricular Block. CJC Open. 2021; 3: 1195-1198.
11. Oka H, Nakau K, Imanishi R, Kajihama A, Azuma H. Type IV Collagen 7s Reflects Central Venous Pressure and Right Ventricular End-Diastolic Pressure in Patients with Congenital Heart Disease After Biventricular Repair. Pediatr Cardiol. 2021; 42: 707-715.
12. Shibata Y, Okamoto T, Saruta T, Matsuoka F, Fujieda M, Sano S. A de novo novel splice-site mutation in FLT4/VEGFR3 is associated with Milroy disease. J Dermatol 2021; 48: e26–28.
13. Okamoto T, Nagaya K, Sugiyama T, Aoyama A, Nii M, Azuma H. Two patients of trisomy 21 with transient abnormal myelopoiesis with hypereosinophilia without blasts in peripheral blood smears. Pediatr Hematol Oncol 2021; 38: 168-173.
14. Okamoto T, Nagaya K, Toriumi N, Sarashina T, Azuma H. Retrospective diagnosis of transient abnormal myelopoiesis by using preserved dried umbilical cord. Pediatr Int 2021; 63: 1243–1245.
15. Asai H, Okamoto T, Nii M, Nohara F, Nagaya K. Neurally adjusted ventilatory assist in an infant with tracheobronchomalacia. Pediatr Int 2021; 63: 1396-1398.

 

 

原著 -和文- (2021年)

1. 田中亮介、黒田真実、竹口　諒、福村　忍、要　匡、髙橋　悟.　IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例.　脳と発達 2021; 53;129-132.
2. 赤羽裕一，竹口　諒，田中亮介，髙橋　悟. 前頭葉焦点と考えられたてんかん性笑い発作を有した小児例. てんかんをめぐって 2021
3. 青山藍子，早川昌弘：脳室内出血，脳室周囲白質軟化症，脳性麻痺と周産期合併症／イベントとの関連. 2021; 204-207, 2021.

 

 

報告書 (2021年)

1. 髙橋　悟： 既承認薬ライブラリーを用いたグルコーストランスポーター１欠損症治療薬の探索, 2021度日本学術振興会科学研究費基盤研究C（一般）実績報告書
2. 髙橋　悟： ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究, 2021度厚生労働科学研究費補助金研究報告書
3. 髙橋　悟： MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究, 2021年度厚生労働科学研究費補助金研究報告書
4. 髙橋　悟：遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発, 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 2021年度難治性疾患実用化研究事業委託研究開発実績報告書
5. 髙橋　悟：microRNA病態に基づいたレット症候群の治療薬開発，国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 2021年度難治性疾患実用化研究事業委託研究開発実績報告書
6. 髙橋　悟: 発達性てんかん性脳症の脳内ネットワーク解析，2021年度公益社団法人てんかん治療研究振興財団てんかん治療研究助成実績報告書
7. 鈴木　滋：新生児糖尿病の分子基盤解明と診断・治療戦略の構築,日本学術振興会科学研究費（基盤研究C）, 令和2年度実績報告書（研究実績報告書）

 

 

研究費 -文部科学省- (2021年)

1. 長森恒久：文部科学省科研費　基盤(C)　SIFD病態解明のためのTRNT1機能解析　430万
2. 髙橋　悟： 2021年度日本学術振興会科学研究費補助金　基盤研究C（一般）「既承認薬ライブラリーを用いたグルコーストランスポーター１欠損症治療薬の探索」,　研究代表者, 143万円
3. 岡　秀治：2021-2025年度日本学術振興会科学研究費（若手研究B）「心臓MRIによるAYA世代のがんサバイバーの潜在的心筋障害の早期発見、治療の検討」，80万円

 

 

研究費 -厚生労働省- (2021年)

1. 髙橋　悟： 2021年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）, 「ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究」, 分担研究者, 50万円
2. 髙橋　悟： 2020年度厚生労働省科学研究費（難治性疾患政策研究事業）,　「MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究」, 分担研究者, 30万円
3. 中右弘一；平成31年度厚生労働科学研究費補助金　わが国の至適なチャイルド・デス・レビュー制度を確立するための研究(研究分担者)

 

 

研究費 -国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）- (2021年)

1. 長森恒久：AMED 橋渡し研究プログラム　備蓄・緊急投与が可能な人工赤血球の実用化を目指す研究
2. 髙橋　悟：AMED難治性疾患実用化研究事業 (2021-2023),「遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発」, 分担研究者, 195万円
3. 髙橋　悟：AMED難治性疾患実用化研究事業 (2021-2023),「microRNA病態に基づいたレット症候群の治療薬開発」, 分担研究者, 130万円
4. 長屋　建：AMED成育疾患克服等総合研究事業(2018-2022),「新生児低酸素性虚血性脳症の生物学的マーカーの実用化に向けた臨床研究」, 分担研究者

 

 

研究費 -財団ほか- (2021年)

1. 吉田陽一郎：令和元年度 北海道「エイズ診療向上に関する調査研究」，64万円
2. 髙橋　悟: 公益社団法人てんかん治療研究振興財団てんかん治療研究助成（2021-2023）,「発達性てんかん性脳症の脳内ネットワーク解析」，研究代表者, 160万円
3. 鈴木　滋：2021年度FGHR（Forum on Growth Hormone Research）臨床研究助成；NBAS遺伝子異常による成長障害の病態解明; 研究代表者, 60万円
4. 鈴木　滋：2021年度日本小児内分泌学会未来開拓研究助成；ヒト病理検体と細胞実験および疾患モデルマウス用いたNBAS遺伝子の骨成長およびインスリン分泌における役割の解明; 研究代表者, 150万円
5. 鈴木　滋：2021年度川野小児医学奨学財団研究助成；NBAS遺伝子異常症の病態解明：肝不全、低身長ならびに糖尿病発症・進展のメカニズム解明を目指して；研究代表者、300万円
6. 山村日向子：令和3年度旭川医科大学基金支援事業　高度肥満小児の臨床的特徴と遺伝的・環境的因子による影響についての検討, 50万円
7. 岡　秀治：令和3年度旭川医科大学基金支援事業　先天性心疾患術後患者の血管内皮機能評価におけるグリコカリックスの有用性，50万円
8. 杉山達俊：令和3年度 旭川医科大学基金支援事業　電気生理インピーダンス法によるPhase angleを用いた新生児期・乳児期の栄養評価，50万円