2019年

著書，総説 -英文- (2019年)

1. Azuma H, Sakai H: [Translational research for artificial red blood cells (hemoglobin vesicles)]. Rinsho Ketsueki 2019, 60(9):1084-1091.

 

著書，総説 -和文- (2019年)

1. 東　寛：一小児科医が経験した臨床症例と免疫学との関わり　小児感染免疫　32巻1号
2. 石羽澤映美，東　寛：日本小児科学会予防接種・感染症対策委員会編，子どもの予防接種　各論　結核
3. 髙橋　悟：Glut1欠損症の遺伝，Glut1欠損症ハンドブック，glut1異常症患者会（編），p13-15, 2019
4. 髙橋　悟：Rett症候群，特集小児神経難病の臨床，小児科，金原出版，60: 953-960, 2019
5. 髙橋　悟，森本昌史：エキスパートに聞く「患者登録システムを活用した治験・臨床研究の推進」，脳と発達 51: 120-121, 2019.
6. 髙橋　悟：精神運動発達の退行を示した姉妹例（レット症候群），症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ，日本小児神経学会（編），診断と治療社，p122-123, 2019
7. 鈴木　滋：性機能低下を伴う遺伝性（先天性）症候群　ステロイドサルファターゼ欠損症，別冊日本臨牀領域別症候群シリーズ内分泌症候群（第3版）Ⅳ―その他の内分泌疾患を含めてー：501-513, 2019

 

原著 -英文- (2019年)

1. Matsumoto N, Toriumi N, Sarashina T, Hatakeyama N, Azuma H. Langerhans cell histiocytosis isolated to the thymus in a 7-month-old infant. Pediatr Int. 2019 Feb;61(2):205-206.
2. Takeguchi R, Takahashi S, Kuroda M, Tanaka R, Suzuki N, Tomonoh Y, Ihara Y, Sugiyama N, Itoh M. MeCP2_e2 partially compensates for lack of MeCP2_e1: a male case of Rett syndrome. Mol Genet Genomic Med 2019: e1088. doi: 10.1002/mgg3.1088
3. Tsunehisa Nagamori, Hironori Takahashi, Yoichiro Yoshida, Hideharu Oka, Shiho Yamamoto, Hiromi Manabe, Genya Taketazu, Tokuo Mukai, Hiroshi Sakata, Junichi Oki, Hiroshi Azuma. Severe gastrointestinal involvement predictive score in IgA vasculitis is also a risk factor for nephritis being varied depending on their ages of onset. J Paediatr Child Health. 2019; 55: 609-610.
4. Hideharu Oka, Tsunehisa Nagamori, Shiho Yamamoto, Hiromi Manabe, Genya Taketazu, Tokuo Mukai, Hiroshi Sakata, Junichi Oki. Non-invasive discrimination of acute focal bacterial nephritis with pyelonephritis. 2019; 61: 777-780.
5. Üstyol A, Takahashi S, Hatipoğlu HU, Duman MA, Elevli M, Duru HNS. A novel mutation in SLC2A1 gene causing GLUT-1 deficiency syndrome in a young adult patient. Turk J Pediatr 2019; 61: 946-948. DOI: 10.24953/turkjped.2019.06.018
6. Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S, Awaya T, Kubota T, Sakakibara T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yuhara Y, Miya K, Tanaka R, Hirose S, Yamamoto T: PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Seizure 2019; 71: 1-5. doi: 10.1016/j.seizure.2019.05.017
7. Iwama K, Mizuguchi T, Takeshita E, Nakagawa E, Okazaki T, Nomura Y, Iijima Y, Kajiura I, Sugai K, Saito T, Sasaki M, Yuge K, Saikusa T, Okamoto N, Takahashi S, Amamoto M, Tomita I, Kumada S, Anzai Y, Hoshino K, Fattal-Valevski A, Shiroma N, Ohfu M, Moroto M, Tanda K, Nakagawa T, Sakakibara T, Nabatame S, Matsuo M, Yamamoto A, Yukishita S, Inoue K, Waga C, Nakamura Y, Watanabe S, Ohba C, Sengoku T, Fujita A, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ogata K, Ito S, Saitsu H, Matsuishi T, Goto YI, Matsumoto N. Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing. J Med Genet 2019; 56: 396-407. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105775

 

原著 -和文- (2019年)

1. 岡田賢司，他（東　寛）：日本小児科学会・米国小児科学会合同予防接種教育プロジェクト「知っておきたいわくちん情報」の効果の検証，日児誌，124巻1号，p113-114, 2019
2. 米田　立，他（吉田陽一郎）：ウイルス感染症　Pros and Cons 基礎疾患の無い13歳未満小児の水痘の患者さんにアシクロビルを投与するか否か（Pros），小児科臨床，73巻3号，2019
3. 髙橋　悟, 田中亮介, 竹口　諒, 黒田真実, 鈴木菜生, 東　寛: 睡眠期にてんかん放電重積状態を呈した中心側頭部に棘波を示す良性てんかんの一例. てんかんをめぐって　37; 32-38, 2019
4. 竹口　諒，黒田真実，田中亮介，鈴木菜生，髙橋　悟：ジアゼパム大量療法と副腎皮質ステロイドが奏功した睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症の一例．てんかんをめぐって 37: 45-48, 2019
5. 山村 日向子, 古谷 曜子, 鈴木 滋, 棚橋 祐典, 東 寛. 思春期早発徴候を呈しGnRHアナログ治療を先行した原発性卵巣機能不全の1例．日本小児科学会雑誌123：1015-1021,2019

 

報告書 (2019年)

1. 鈴木　滋：平成30年度日本学術振興会科学研究費実績報告書（研究実績報告書）　基盤研究（C）：新生児糖尿病の分子基盤解明と診断・治療戦略の構築
2. 棚橋祐典：副腎ホルモン産生異常に関する調査研究，厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服事業），平成30年度　研究報告書
3. 棚橋祐典：成長科学協会指定課題研究　平成30年度　研究報告書

 

研究費 -文部科学省- (2019年)

1. 鈴木　滋：平成31年度日本学術振興会科学研究費　基盤研究（C），新生児糖尿病の分子基盤解明と診断・治療戦略の構築，研究代表者，117万円
2. 髙橋　悟：2019年度日本学術振興会科学研究費補助金　基盤研究C（一般），既承認薬ライブラリーを用いたグルコーストランスポーター1欠損症治療薬の探索，研究代表者，143万円

 

研究費 -厚生労働省- (2019年)

1. 髙橋　悟：2019年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業），ミトコンドリア病の調査研究，分担研究者，50万円
2. 棚橋祐典：難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）：副腎ホルモン産生異常に関する調査研究，分担研究者，45万円
3. 中右弘一：平成31年度厚生労働科学研究費補助金　わが国の至適なチャイルド・デス・レビュー制度を確立するための研究，分担研究者

 

研究費 -財団ほか- (2019年)

1. 吉田陽一郎：令和元年度　北海道「エイズ診療向上に関する調査研究」，64万円
2. 長森恒久：令和元年度　小児感染症学会研究プロジェクト助成金　30万円
3. 髙橋　悟：2019年度国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業，レット症候群とMECP2重複症候群の診療支援のための臨床研究，分担研究者，130万円
4. Satoru Takahashi: Loulou foundation/University of Pennsylvania’s Orphan Disease Center, 2019 CDKL5 Program of Excellence PILOT GRANT PROGRAM, Identifying the brain-wide, synapse-to-circuit functional abnormalities upon the loss of CDKL5 kinase activity in ubiquitous/excitatory/inhibitory-neuron-specific Cdkl15 kinase-dead knock-in mice and human patients. Co-investigator, $15,000 on demand.
5. 鈴木　滋：2019年度日本小児内分泌学会未来開拓研究助成：グルカゴンの小児における基準値設定と小児糖尿病および肥満症例における分泌動態の検討，研究代表者，40万円
6. 棚橋祐典：成長科学協会　指定課題研究：成長ホルモン療法の治療効果に及ぼす諸因子の解析並びにアドバース・イベントの調査に関する研究，分担研究者，20万円
7. 長屋　建：2019年度AMED成育疾患克服等総合研究事業　新生児低酸素性虚血性脳症の生物学的マーカーの実用化に向けた臨床研究，分担研究者，260万円
8. 長屋　建，野原史勝：森下仁丹株式会社受託研究，北海道における新生児のビタミンD欠乏状況とビタミンD補充の効果，39万円