2020年

2021.01.27

著書，総説 -和文- (2020年)

  1. 髙橋　悟： Rett症候群. 今日の小児治療指針（第17版）, 医学書院, 　678, 2020
  2. 鈴木　滋：　小児疾患診療のための病態生理 代謝栄養性疾患　新生児糖尿病, 小児内科52巻増刊, 734-739, 2020

 

原著 -英文- (2020年)

  1. Yoshida Y, Nagamori T, Takahashi H, Ishibazawa E, Shimada S, Kawai T, Azuma H: A novel STAT3 mutation associated with hyper immunoglobulin E syndrome with a paucity of connective tissue signs. Pediatr Int 2020 Sep 13. doi: 10.1111/ped.14463.
  2. Yoshida Y, Nagamori T, Ishibazawa E, Kobayashi H, Kure T, Sakai H, Takahashi D, Fujihara M, Azuma H: Contribution of long-chain fatty acid to induction of myeloid-derived suppressor cell (MDSC)-like cells – induction of MDSC by lipid vesicles (liposome). Immunopharmacol Immunotoxicol 2020, 42(6):614-624.
  3. Koyamaishi S, Kamio T, Kobayashi A, Sato T, Kudo K, Sasaki S, Kanezaki R, Hasegawa D, Muramatsu H, Takahashi Y, Sasahara Y, Hiramatsu H, Kakuda H, Tanaka M, Ishimura M, Nishi M, Ishiguro A, Yabe H, Sarashina T, Yamamoto M, Yuza Y, Hyakuna N, Yoshida K, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Miyano S, Ogawa S, Toki T, Terui K, Ito E. Reduced-intensity conditioning is effective for hematopoietic stem cell transplantation in young pediatric patients with Diamond-Blackfan anemia. Bone Marrow Transplant. 2020 Sep 18. doi: 10.1038/s41409-020-01056-1. Online ahead of print.
  4. Miyagi H, Ishii D, Hirasawa M, Yasuda S, Toriumi N, Sarashina T, Tanino M, Tanaka M, Tanaka Y, Miyamoto K. Spontaneous pneumothorax caused by an inflammatory myofibroblastic tumor-like lesion in a 14-year-old girl: a case report. Surg Case Rep. 2020 May 24;6(1):109. doi: 10.1186/s40792-020-00873-2.
  5. Yamamoto S, Nagamori T, Komatsu S, Shirai M, Suzutani T, Oki J: A case of congenital herpes simplex virus infection diagnosed at 8months of age. Brain Dev 2020.
  6. Takahashi S, Takeguchi R, Kuroda M, Tanaka R: Atypical Rett syndrome in a girl with mosaic triple X and MECP2 variant. Mol Genet Genomic Med 2020: 8; e1122. doi: 10.1002/mgg3.1122.
  7. Takahashi S, Tanaka R, Takeguchi R, Kuroda M, Akaba Y, Ito Y: The role of molecular analysis of SLC2A1 in the diagnostic workup of glucose transporter 1 deficiency syndrome. J Neurol Sci 2020; 416: 117041. doi: 10.1016/j.jns.2020.117041.
  8. Tanaka R, Takahashi S, Kuroda M, Takeguchi R, Suzuki N, Makita Y, Narumi-Kishimoto Y, Kaname T: Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy. Epileptic Disord 2020; 22: 501-505. doi: 10.1684/epd.2020.1187.
  9. Takeguchi R, Takahashi S, Kuroda M, Tanaka R, Suzuki N, Tomonoh Y, Ihara Y, Sugiyama N, Itoh M: MeCP2_e2 partially compensates for lack of MeCP2_e1: a male case of Rett syndrome: Mol Genet Genomic Med 2020; 8: e1088. doi: 10.1002/mgg3.1088.
  10. Saikusa T, Kawaguchi M, Tanioka T, Nabatame S, Takahashi S, Yuge K, Nagamitsu S, Takahashi T, Yamashita Y, Kobayashi Y, Ikenaga T, Hirayama C, Kakuma T, Matsuishi T, Ito M: Meaningful word acquisition is associated with walking ability over 10 years in Rett syndrome. Brain Dev 2020; 42: 705-712. doi: 10.1016/j.braindev.2020.06.012.
  11. Bergsma AJ, In ‘t Groen SLM, Catalano F, Yamanaka F, Takahashi S, Okumiya T, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP: A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease. Eur J Hum Genet 2020; 29: 422-433. doi: 10.1038/s41431-020-00751-3.
  12. Ishii T, Tajima T, Kashimada K, Mukai T, Tanahashi Y, Katsumata N, Kanno J, Hamajima T, Miyako K, Ida S.Hasegawa T. Clinical Features of 57 Patients with Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia: Criteria for Nonclassic Form Revisited. J Clin Endocrinol Metab 105: e3929–e3937, 2020
  13. Suzuki S, Kokumai T, Furuya A, Nagamori T, Matsuo K, Ueda O, Mukai T, Ito Y, Yano K, Fujieda K, Okuno A, Tanahashi Y, Azuma H. A 34-year-old Japanese patient exhibiting NBAS deficiency with a novel mutation and extended phenotypic variation. Eur J Med Genet 63: 1659-1661, 2020
  14. Suzuki S, Mukai T, Kokumai T, Furuya A, Tanahashi Y, Azuma H. Sufficient Increment of Sulfonylurea Without Reintroduction of Insulin Ameliorates Pubertal Deterioration of Glycaemic Control in KCNJ11 Neonatal Diabetes Treated With Long-Term Sulfonylurea. Diabetologia 63: 1659-1661, 2020
  15. Suzuki Y, Sawada H, Tokumasu T, Suzuki S, Ninomiya S, Shirai M, Mukai T, Saito CT, Nishimura G, Tominaga M. Novel TRPV6 mutations in the spectrum of transient neonatal hyperparathyroidism. J Physiol Sci 70:33, 2020
  16. Yamamura H, Kokumai T, Furuya A, Suzuki S, Tanahashi Y, Azuma H. Increase in doses of levothyroxine at the age of 3 years and above is useful for distinguishing transient and permanent congenital hypothyroidism. Clin Pediatr Endocrinol 29: 143-149, 2020

 

原著 -和文- (2020年)

  1. 浅井 霞, 長森 恒久, 島田 空知, 吉田 陽一郎, 高橋 弘典, 東 寛: 初期に潰瘍性大腸炎と診断され、病理組織像の変化により好酸球性腸炎と診断した2例. 日本小児科学会雑誌 2020, 124(6):1015-1021.
  2. 石羽澤映美、長森恒久、浅井霞、吉田陽一郎、他:溶結性尿毒症症候群における発症時重症化因子の解析. 臨牀小児医学 2020 68(1) 35-40
  3. 石羽澤映美、長森恒久、浅井霞、吉田陽一郎、東　寛: 水痘罹患後に発症したワクチン関連麻疹の男児例　臨牀小児医学 2020 68(1)65-68
  4. 米田 哲,他（吉田　陽一郎）: 6か月～6歳未満の小児へのインフルエンザワクチンの接種は1回でよい(Pros)(解説) 小児科臨床2020 73(8) 1217-1218.
  5. 芳賀 俊介、津田 淳希、髙橋 はるか、浅井 霞、山木 ゆかり、高橋 健太、高橋 弘典、土田 悦司、野原 史勝、真鍋 博美、竹田津 原野、佐藤 敬、白井 勝、沖 潤一、黒田 真実、竹口 諒、田中 亮介、髙橋 悟： 眼瞼下垂を主訴に初診した全身型重症筋無力症の1乳児例.　臨床小児医学 68:59-63,2020
  6. 今西梨菜，杉山達俊，二井光麿，岡本年男，長屋建．非侵襲的陽圧換気療法が有効であった先天性両側声帯麻痺の1例．小児科診療　83：1813-1816，2020．
  7. 野原史勝，津田淳希，芳賀俊介，髙橋はるか，浅井霞，山木ゆかり，高橋健太，高橋弘典，土田悦司，真鍋博美，竹田津原野，佐藤敬，白井勝，沖潤一，杉山達俊，青山藍子，二井光麿，岡本年男，長屋建，東寛．北海道道北地域における新生児・乳児のビタミンD欠乏状態とビタミンD投与についての検討．日本小児臨床薬理学会雑誌　33：32–38，2020．
  8. 棚橋祐典, 鈴木滋, 鹿島田健一, 向井徳男, 勝又規行, 石井智弘, 田島敏広, 長谷川奉延: 本邦における21水酸化酵素欠損症の予後調査 日本内分泌学会雑誌 96 Suppl.Update 107-110, 2020
  9. 望月 美恵,他（鈴木 滋）,：ヘモグロビンA1cとグリコアルブミンの実臨床検体による精度管理と課題　小児インスリン治療研究会報告. 糖尿病 63; 733-739, 2020

 

報告書 (2020年)

  1. 髙橋　悟：2019年度日本学術振興会科学研究費実績報告書　基盤研究C（一般）：「既承認薬ライブラリーを用いたグルコーストランスポーター１欠損症治療薬の探索」
  2. 髙橋　悟：2019年度厚生労働科学研究費補助金研究報告書: 「ミトコンドリア病の調査研究」
  3. 髙橋　悟：国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 2019年度難治性疾患実用化研究事業委託研究開発実績報告書: 「レット症候群とMECP2重複症候群の診療支援のための臨床研究」
  4. 棚橋祐典：副腎ホルモン産生異常に関する調査研究，厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服事業）令和元年度　研究報告書
  5. 棚橋祐典：成長科学協会指定課題研究 令和元年度　研究報告書
  6. 鈴木　滋：新生児糖尿病の分子基盤解明と診断・治療戦略の構築,日本学術振興会科学研究費（基盤研究C）, 令和元年度実績報告書（研究実績報告書）

 

研究費 -文部科学省- (2020年)

  1. 髙橋　悟： 2020年度日本学術振興会科学研究費補助金　基盤研究C（一般）「既承認薬ライブラリーを用いたグルコーストランスポーター１欠損症治療薬の探索」,　研究代表者, 143万円
  2. 鈴木滋：2020年度日本学術振興会科学研究費（基盤研究C）；新生児糖尿病の分子基盤解明と診断・治療戦略の構築；研究代表者, 169万円

 

研究費 -財団ほか- (2020年)

  1. 吉田陽一郎：2020年度 北海道「エイズ診療向上に関する調査研究」，64万円
  2. 髙橋　悟： 2020年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）, 「ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究」, 分担研究者, 50万円
  3. 髙橋　悟： 2020年度厚生労働省科学研究費（難治性疾患政策研究事業）,　「MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究」, 分担研究者, 30万円
  4. Satoru Takahashi: Loulou foundation/University of Pennsylvania’s Orphan Disease Center, 2020 CDKL5 Program of Excellence PILOT GRANT PROGRAM, “Elucidate the neural mechanisms underlying sleep disturbances and the relation between seizures and sleep-wake cycle in CDKL5 deficiency disorder (CDD)”. Co-investigator, ＄15,000 on demand.
  5. 中右弘一；平成31年度厚生労働科学研究費補助金　わが国の至適なチャイルド・レス・レビュー制度を確立するための研究(研究分担者)
  6. 棚橋祐典：難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）；副腎ホルモン産生異常に関する調査研究；研究分担者，45万円
  7. 棚橋祐典：成長科学協会　指定課題研究 ; 成長ホルモン療法の治療効果に及ぼす諸因子の解析並びにアドバース・イベントの調査に関する研究; 研究分担者、10万円
  8. 鈴木滋：2020年度日本糖尿病財団・コストコ研究助成金；新たな単一遺伝子異常による糖尿病としてのNBAS遺伝子異常症の疾患概念の確立; 研究代表者, 90万円
  9. 國米崇秀：令和２年度旭川医科大学基金支援事業；持続血糖モニタリングから得られる推定HbA1cと実測HbA1cの乖離における赤血球寿命の関連性についての検討；研究代表者, 50万円
  10. 長屋　建（分担研究者）：2019年度AMED成育疾患克服等総合研究事業「新生児低酸素性虚血性脳症の生物学的マーカーの実用化に向けた臨床研究」, 50万円
  11. 長屋　建、野原史勝：森下仁丹株式会社　受託研究「北海道における新生児のビタミンD欠乏状況とビタミンD補充の効果」，39万円
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