田丸英樹先生の論文が掲載されました。

神経グループの田丸英樹先生(現:旭川子ども総合療育センター)の論文が、Congenital Anomaliesに掲載されました。

Co-Occurrence of Urogenital Anomalies and Congenital Heart Disease in a Child With Alpha-Thalassemia Mental Retardation Syndrome Associated With Chromosome 16 Abnormalities due to Partial Monosomy 16p13.3 and Partial Trisomy 16q22.1-q24.3

Tamaru H, Sasaki Y, Miyoshi T, Tanahashi Y, Makita Y, Okamoto N, Takahashi S.

Congenit Anom (Kyoto). 2025.

doi: 10.1002/cga.70033.

以下、論文の要旨です。

16番染色体関連αサラセミア/知的障害症候群(alpha-thalassemia/mental retardation linked to chromosome 16 (ATR-16) syndrome)は16p13.3領域の微細欠失により、サラセミアと知的障害を示す極めて稀な隣接遺伝子症候群です。今回報告させていただいた患者さんでは、16p13.3領域の欠失に加え、16q22.1-q24.3領域に重複がありました。臨床症状として、肛門皮膚瘻、膀胱尿管逆流、動脈管開存症を認め、ATR-16症候群では稀な合併症を認めました。過去の純粋な部分トリソミー16qの患者さんと比較し、重複した遠位16q領域が膀胱尿管逆流と動脈管開存に関連する重要な遺伝子座である可能性を示唆した論文です。