田中先生の論文が掲載されました

神経グループの田中亮介先生(現:旭川厚生病院)の論文が、Congenital Anomaliesに掲載されました。

Mosaic variant in unilateral woolly hair in a girl with PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Yuichi Akaba, Yusuke Ono, Yusuke Mizukami, Satoru Takahashi.
Congenital Anomalies 2026; 66: e70066. DOI: 10.1002/cga.70066

以下論文の要旨です。

片側巨脳症、脂肪腫、色素性母斑を呈するPIK3CA関連過成長スペクトラムの乳児例において、病側頭皮の縮れ毛からPIK3CA遺伝子変異は同定されたが、対側の直毛では変異を認めなかった。本症例は、PIK3CA異常が毛髪性状に影響を及ぼす可能性を示すとともに、非侵襲的に採取可能な毛髪がモザイク変異解析の有用な検体となり得ることを示唆しました。